急性白血病
概要
血液の主な成分である血球（白血球、赤血球、血小板）は、骨の内部にある骨髄で、造血幹細胞からつくられます。白血球はおおきく骨髄系の細胞とリンパ球系の細胞に分かれ、細菌、ウイルスなどの病原体から体を守っています。赤血球は臓器や細胞に酸素を運び、血小板は出血を止める役割をしています。
血液細胞を作る過程の早い、未熟な段階で血液細胞に異常がおこると、分化がとまり、未熟な細胞（白血病細胞または芽球とよばれます）ばかりがたくさんつくられ、骨髄内を占めるようになります。その結果、正常な血液細胞がつくられなくなります。これを急性白血病といいます。ほとんどの患者さまの場合、急性白血病の発症の原因は不明です。ただし、過去にほかのがんに罹患され、がん化学療法や放射線治療をうけたかた、あるいはもともと骨髄異形成症候群を患っておられ、病型が進行して急性白血病を発症されるかた（二次性白血病といいます）もおられます。
急性骨髄性白血病
骨髄系の幹細胞の異常から起こります。主に成人に多いですが、1年間の発症率は約10万人に数人程度とされています。
1）症状
正常な血液細胞がつくれなくなり、減少することで出てくる症状として、赤血球減少にともなう貧血症状（ふらつき、息切れ、だるさ、動悸など）、白血球減少にともなう感染症の症状（発熱など）、血小板減少にともなう出血症状（鼻血、歯ぐきの出血、点状出血、紫斑など）、白血病細胞が増殖し、臓器に浸潤することによって出てくる症状として、肝臓や脾臓の腫れによる腹痛、おなかの張り歯ぐきの腫れ、痛み、骨痛（関節痛、腰痛）、頭痛などがあります。
2）検査、診断
血液検査と、骨髄検査（骨髄穿刺、骨髄生検）を骨盤の腸骨（まれに胸の中央にある胸骨）で行います。
骨髄液を染色して顕微鏡で細胞の形をみたり、染色体や遺伝子、血液細胞の表面に発現している抗原（細胞表面マーカー）などを解析して、診断をします。また中枢神経に浸潤することもあるため、頭部CT、MRI撮影や髄液検査を行うこともあります。
3）病型
細胞の形（FAB分類）、染色体異常や遺伝子異常の有無（WHO分類）によって分けられます。WHO分類では、骨髄中の芽球の比率が20％以上で急性白血病と定義されます。それぞれの病型によって、病態や予後が変わり、治療薬も変わります。
4）治療法
診断されたらすぐに入院での治療が行われることがほとんどです。急性前骨髄球性白血病においては、ビタミンAの誘導体であるオールトランス型レチノイン酸（ATRA：All-trans Retinoic Acid）による分化誘導療法±化学療法がおこなわれます。
急性前骨髄性白血病以外の急性骨髄性白血病においては、化学療法がおこなわれます。若年の患者さまでは、初回の治療として、シタラビンとアントラサイクリン系抗がん剤を併用した標準的な強力な寛解導入療法をおこない、顕微鏡検査で白血病細胞がみられず血球数が正常になる状態である“完全寛解”を目指します。その後、残っている白血病細胞をさらにへらし、治癒をめざすために、地固め療法や維持療法を継続します。高リスクで同種造血幹細胞移植の適応があると考えられる患者さまについては、移植施設との早期からの連携のもと、寛解導入療法をすすめていきます。
強力な治療が困難なかた、高齢化やがんサバイバーの増加などにより、近年増加傾向にある二次性白血病（骨髄異形成症候群などからの移行例、がん化学療法・放射線治療後の治療関連白血病）や再発されたかたについては、年齢や併存合併疾患や身体的、社会的状況などにより、治療の選択肢（強力な寛解導入療法や移植治療、少量持続化学療法、緩和支持療法など）はより多様なものになると考えています。近年次々と新たに開発される分子標的薬や抗体薬（ベネトクラクス、ギルテニチニブなど）を使用することも増えています。
急性リンパ性白血病
リンパ球系の幹細胞の異常から起こります。主に小児に多く、成人の1年間の発症率は約10万人に1人程度とされています。B細胞系、T細胞系に大きく分けられますが、B細胞系が多く約8割程度を占めます。
1）症状
急性骨髄性白血病と同様の症状が見られます。白血病細胞が浸潤してリンパ節がはれることがあります。また中枢神経に浸潤しやすいとされ、頭痛、むかつき、手足のしびれ、麻痺などの症状を起こすことがあります。
2）検査、診断
急性骨髄性白血病と同様に血液検査や骨髄検査が行われます。特に、急性リンパ性白血病では、フィラデルフィア染色体の検査が重要です。これは9番染色体と22番染色体の一部がきれて入れ替わってできたもので、bcr-abl融合遺伝子という異常な遺伝子ができ、それがつくりだすタンパク質が、白血病細胞の増殖にかかわっています。病気の経過や治療方針にかかわってきます。
3）病型
細胞の形態（FAB分類）、Bリンパ球系かTリンパ球系かの細胞の起源、染色体異常や遺伝子異常の有無（WHO分類）で分類されます。
4）治療法
急性骨髄性白血病と同様に、診断されたらただちに入院での治療が開始されます。初回治療は、いくつかの抗がん剤を併用しておこなう寛解導入療法がおこなわれ、その後は白血病細胞をさらにゼロに近づけるために地固め療法や維持療法がおこなわれます。
急性リンパ性白血病の治療としてつかわれる薬剤は、ビンクリスチン、アントラサイクリン系抗がん剤、プレドニゾロン、L－アスパラギナーゼ、メソトレキセートなどです。それらを組み合わせた多剤併用療法がおこなわれます。若年者の患者さまには、より強力な小児にたいする治療法が採用される場合もあります。またフィラデルフィア染色体陽性例では、bcr-ablの働きを抑える分子標的薬の一種であるイマチニブやダサチニブ、ポナチニブ、というチロシンキナーゼ阻害剤を併用します。急性骨髄性白血病と同様に、高リスクで同種造血幹細胞移植の適応があると考えられる患者さまについては、移植施設との早期からの連携のもと、寛解導入療法をすすめていきます。